WebAug 26, 2024 · 脊髓小脑性共济失调7（SCA7）是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，其特征是成年人发作性小脑性共济失调与色素性黄斑营养不良有关。在对共济失调的分类中，Harding（1982）将伴有色素性黄斑变性的进行性小脑共济失调称为II型ADCA（常染色体显性遗传性小脑共济失调）。 染色体（せんしょくたい）は、遺伝情報の発現と伝達を担う生体物質である。塩基性の色素でよく染色されることから、1888年にヴィルヘルム・フォン・ヴァルダイヤー(ワルダイエル、Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz)によって Chromosome と名付けられた。Chromo- はギリシャ語 χρῶμα (chroma) 「色のついた」に、-some は同じく σῶμα (soma) 「体」に由来する。

NEJM综述：肺癌基因组学发现的临床意义 - 每日头条

Web3p缺失综合征是由3号染色体的小(p)臂末端的缺失引起的。缺失的大小因受影响的个体而异，从大约150,000个DNA构建模块(碱基对)到1100万个碱基对，可以包括4到71个已知基 … WebOct 10, 2024 · SCLC表观遗传基因 SCLC中重要的表观遗传沉默基因包括神经分化因子1（Neuronal differentintion1,NEUROD1）、神经元限制性沉默转录因子(repressor element-1 silencing transcription factor, REST)、转录因子2、维甲酸受体和抗凋亡蛋白B淋巴细胞瘤-2（B-cell lymphoma-2, Bcl-2），以及许多位于3p染色体上的基因，包括RAS相关区域 ... chicken rain water

- 19. 小児科 - MSDマニュアル プロフェッショナル版

WebApr 6, 2024 · 在ebc基因组分析方面，如对肺癌患者的ebc基因组分析，检测到p53基因的体细胞突变，而在健康对照组中未检测到；对nsclc患者的ebc分析发现微卫星dna不稳定性和杂合性缺失：3p染色体(位点d3s2338、d3s1266、d3s1304、d3s1289)。 WebApr 14, 2024 · 以高级别结构为主的肿瘤显示出更复杂的染色体特征，比如具有更高的杂合性丧失和亚克隆体细胞拷贝数变异负荷。 此外，这些肿瘤的单个区域表现出更高的增殖力和较低的克隆多样性，这可能反映了近期大规模的亚克隆扩增； 在中/低级别的肿瘤中，主要富集着3p和3q染色体的躯干缺失（truncal loss Web研究结果表明骨肉瘤的转移是一个多步骤的序贯过程，不仅涉及基因的表达失调，还可能涉及到非整倍性染色体变异、染色体结构破坏、DNA甲基化、组蛋白修饰、肿瘤微环境改变和细胞周期失调等其他病理机制的综合作用 [] 。 近年，构建环状RNA(circular RNA，circRNA)-微小核糖核酸(microRNA，miRNA，miR ... go on without me ruel